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De tal palo tal astilla

Cuando algún familiar ha sido diagnosticado con cáncer, enfermedad del corazón, diabetes o algún otro problema de salud que tenga alguna ligazón genética, uno también se pregunta si algún día tendrá el mismo diagnóstico. Especialmente cuando se trata de cáncer de mama, la mayoría de las mujeres miran a la experiencia de sus madres. Pero solamente están viendo la mitad de la película y es que existe la contribución del 50% de la composición genética por parte del padre y además está pasando por alto el papel que juega el estilo de vida. Sea que fume, coma frutas y verduras, haga ejercicio, se haga o no estudios, todo afecta a las probabilidades de desarrollar cáncer, enfermedades del corazón, etc.

Vamos a revisar cuáles son las posibilidades de tener cáncer de mama y colon si hay familiares directos que han padecido estas enfermedades.

Cáncer de mama

Todas las mujeres están en riesgo de tener cáncer de mama y este riesgo se incrementa conforme las mujeres aumentan años (mayores de 50 años), si tienen algún miembro en la familia con cáncer de mama (mamá, hermana, hija), nunca ha tenido hijos o tuvo sus hijos después de los 30 años. Sin embargo se ha visto que mientras más joven la edad en que ha sido afectado el familiar, mayor será el riesgo sobre la familia cercana.

Los estudios han demostrado la existencia de una forma de cáncer de mama autosómico dominante y que han llevado a la identificación de varios genes altamente penetrantes como causa del riesgo hereditario de cáncer. Estas mutaciones son raras y se estima que abarcan entre el 5% al 10% de todos los casos de cáncer de mama.

Si tiene historia familiar de cáncer de mama, debe realizarse un autoexamen mensual de las mamas a partir de los 20 años, acudir al médico para un examen clínico de mamas cada 6 meses a partir de los 20 años, realizar una mamografía anual (radiografía de las mamas), hacer ecografía de las mamas que son muy densas (mujeres jóvenes)

El medicamento tamoxifen puede bajar el riesgo de cáncer de mama hasta en 50% en mujeres de riesgo.

Cáncer de colon

Hay dos observaciones que indican una contribución genética en el riesgo de cáncer de colon: (1) aumento de la incidencia de cáncer de colon entre las personas con historia familiar de cáncer colorrectal; y (2) familias en las que hay muchos miembros afectados con cáncer colorrectal, en un patrón que indica una susceptibilidad de cáncer hereditario autosómico dominante. Cerca del 75% de las personas con cáncer colorrectal tienen la enfermedad esporádica, sin evidencia aparente de haber heredado la enfermedad. El 25% de las personas tienen historia familiar de cáncer colorrectal que sugieren una contribución genética. Las mutaciones genéticas han sido identificadas como la causa del riesgo hereditario del cáncer; se estima que estas mutaciones abarcan solamente el 5% al 6% de todos los casos de cáncer de colon y recto.

Aquellas personas que están en alto riesgo son, sin embargo, aquellos con uno de dos síndromes causados por mutaciones genéticas: Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) y

Cáncer Colorrectal Hereditario no Polipoideo (CCHNP). La gente con PAF desarrolla cientos de pólipos precancerosos y es virtualmente garantizado que tendrán cáncer de colón a menos que extirpen su colon en la adultez temprana. Aquellos con HNPCC tienen un 70 a 80% de probabilidad de desarrollar un cáncer de colón.

Todas las personas deben hacerse una colonoscopìa preventiva a partir de los 50 años y después cada 5 años, pero deberían comenzar temprano si cumplen los siguientes criterios: Si tiene factores de riesgo, realizar la colonoscopìa a los 40 años o 10 años antes del caso más temprano de la familia cercana. Si hay historia familiar de PAF, hacer la colonoscopía desde la pubertad. Si tiene historia familiar de CCHNP comenzar la colonoscopìa a los 21 años y repetir cada dos años hasta la edad de los 40, donde debe hacerlo anualmente. El medicamento celebrex disminuye la aparición de pólipos colorrectales precancerosos en personas con PAF.

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